Molekulare Medizin in der Frauenheilkunde: Diagnostik und by U. Magdolen, T. Luther, V. Magdolen (auth.), Prof. Dr. med.

By U. Magdolen, T. Luther, V. Magdolen (auth.), Prof. Dr. med. Matthias W. Beckmann, Peter Andreas Fasching, Prof. Dr. med. Peter Dall, Dr. med. Jan-Steffen Krüssel, Dr. rer. nat. Dieter Niederacher, Dr. med. Boris Tutschek (eds.)

Mit der Weiterentwicklung molekulargenetischer Techniken und Strategien ist in den letzten Jahren das Verständnis der molekularen Mechanismen für eine große Anzahl von Erkrankungen in der Frauenheilkunde deutlich gewachsen. Das vorliegende Buch gibt einen Überblick über den aktuellen Wissensstand der molekularen Diagnostik und den therapeutischen Möglichkeiten in den Bereichen Pränatalmedizin und Risikogeburtshilfe, Reproduktionsmedizin und Endokrinologie sowie in der gynäkologischen Onkologie. Die Auseinandersetzung mit diesen Methoden soll die Umsetzung des Wissens in die tägliche Arbeit des Klinikers sichern. Die mit dem zunehmenden Wissen verbundenen Probleme, die sozialen, rechtlichen und ethischen Implikationen werden ebenfalls aufgezeigt und sollen die Diskussion mit Ratsuchenden in der täglichen Arbeit unterstützen.

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Abb. 2), wobei ein chimäres Gen entsteht (BCR/ABL), dessen Genprodukt - eine mit dem ABL-Produkt verwandte Tyrosinkinase - veränderte transformierende Eigenschaften hat. Es sind noch zahlreiche andere Umordnungen bekannt, durch die Fusionsproteine entstehen, welche den malignen Phänotyp auf spezifische Weise beeinflussen (zur ZeilbIologIsche Grundlagen. Übersicht [26]). Andere chromosomale Umbauten, die z. B. im Verlaufe der Differenzierung von B-Lymphozyten oder Reifung von T-Zellen entstehen, bringen Onkogene in die Nachbarschaft eines Immunglobulingens oder eines T-Zell-Rezeptorgens, ohne dass ein Fusionsprotein entsteht.

Strachan T, Read AP (1996) Molekulare Humangenetik. Spektrum Akademischer Verlag 3. Stryer L (1996) Biochemie. Spektrum Akademischer Verlag Transkription 4. Buratowski S (2000) Snapshots of RNA polymerase 11 transcription initiation. Curr Opin Cell Biol 12:320-325 5. Komeili A, O'Shea EK (2000) Nuclear transport and transcription. Curr Opin Cell Biol 12:355-360 6. Kornberg RD (1999) Eukaryotic transcriptional contro!. Trends Cell Biol 9:M46-49 7. Macfarlane WM (2000) Demystified ... Transcription.

Die Kernstruktur löst sich auf, die Zellen bilden sogenannte apoptotisehe Körperehen, werden aus dem Zellverband herausgelöst und phagozytiert. Die betroffene Zelle tötet sich also selbst. Fehler auch in diesem Schutzsystem können ebenfalls zu nachteiligen Entwicklungen für den Organismus führen. 4 Krankheitsrelevante Genomveränderungen In den letzten Jahren hat sich unser Wissen über eine genetische Basis wichtiger menschlicher Erkrankungen wesentlich erweitert. Grundlage dafür war vor allem die Identifizierung von krankheitsrelevanten Veränderungen (Mutatio- 24 Grundlagen und Methoden nen) im menschlichen Genom.

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